AB188. Meiotic prophase I defects in an oligospermic man with Wolf-Hirschhorn syndrome with ring chromosome 4

มีการศึกษาในมนุษย์หลายฉบับที่แสดงสัญญาณเชิงบวก ขณะที่วิธีวิจัยและขนาดตัวอย่างยังคงพัฒนาต่อไป

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Background Ring chromosomes are often associated with spermatogenetic failure. However, the mechanism is poorly understood. We here reported a single man with severe oligospermia and a ring chromosome 4 with a microdeletion at 4p16.3. Methods Synapsis (asSCP3), recombination (as MLH1) and transcriptional inactivation (as BRCA1) in a testicular biopsy were examined by fluorescence immunostaining. Results In the oligospermia patient, 35.4% of spermatocytes were in zygotene phase compared with 5.2% in controls. The patient had a significantly reduced recombination frequency with mean of 45.9 MLH1 foci/cell compared with 47.8 in controls. In the patient, chromosome 4 in all pachytene cells displayed loop formation with varying degrees of unpaired regions. BRCA1 localized along asynapsed regions regardless of XY body association. Conclusions Ring chromosome 4 might affect the progression of meiosis I prophase, synapse formation, and transcriptional activation of asynapsed areas, and impair male fertility.

ระดับหลักฐาน

มีการศึกษาในมนุษย์หลายฉบับที่แสดงสัญญาณเชิงบวก ขณะที่วิธีวิจัยและขนาดตัวอย่างยังคงพัฒนาต่อไป

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้