Cbl Proto-Oncogene B (CBLB) c.197A>T Mutation Induces Mild Metabolic Dysfunction in Partial Type I Multiple Symmetric Lipomatosis (MSL).

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Multiple symmetric lipomatosis (MSL) is a rare disease showing chronic progression of multiple, symmetrical, and non-encapsulated subcutaneous lipoma. The cause of the disease remains unknown. This study reported and summarized 13 sporadic cases of Type I MSL patients in terms of histopathology and cellular and molecular biology and assessed the CBLB c.197A>T mutation in the IRS1-PI3K-Akt pathway. The clinical data showed that these 13 Type I patients were all male with a mean age of 57.0 ± 6.6 years old and consumed alcohol heavily. The laboratory tests revealed that most of the patients had hyperuricemia, diabetes, hyperinsulinemia, or insulin resistance; however, their blood lipid levels were close to a normal range. The imaging data exhibited lipomas that only occurred subcutaneously but not viscerally, ie, Types Ia (15.4%), Ib (30.8%), and Ic (53.8%). The molecular analyses of adipocytes of isoprenaline stimulated human adipose tissue-derived mesenchymal stromal cells (hADSCs) isolated from the adipose tissue lipoma-like masses (ATLLM) demonstrated that these adipocytes did not express UCP-1. The Cbl proto-oncogene B (CBLB), an E3 ubiquitin-protein ligase, was associated with insulin resistance and obesity and was mutated (ie, CBLB c.197A>T) in four MSL patients after the whole genome and Sanger sequencing of the blood samples. Furthermore, the CBLB c.197A>T mutation induc

ระดับหลักฐาน

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้