Expansion of the Phenotypic Spectrum of MNGIE: Lipodystrophy and Metabolic Alterations Associated with a p.Arg393_Val400dup TYMP Variant

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the TYMP gene, typically characterized by severe and progressive gastrointestinal and neurological manifestations. Recent reports have identified a subset of patients presenting with generalized lipodystrophy and metabolic abnormalities, suggesting that adipose tissue involvement may be an underrecognized feature of the disease. Herein, we report the case of a 16-year-old female carrying a previously described homozygous TYMP variant (c.1178_1201dup; p.Arg393_Val400dup), who presented during adolescence with generalized lipodystrophy, insulin resistance, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and other metabolic complications. At diagnosis, she exhibited no overt neurological or gastrointestinal symptoms; however, electroneurography revealed subclinical peripheral neuropathy. This case broadens the phenotypic spectrum of TYMP-related disease by documenting a lipodystrophic and metabolic presentation associated with the p.Arg393_Val400dup variant. While TYMP mutations have been linked to lipodystrophy in rare cases, this specific variant had previously been reported only in the context of classical MNGIE, with no documented evidence of adipose tissue or metabolic derangement. Our findings highlight the importance of considering TYMP involvement in the dif

ระดับหลักฐาน

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้