Inherited human diseases of heterotopic bone formation.

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Human disorders of hereditary and nonhereditary heterotopic ossification are conditions in which osteogenesis occurs outside of the skeleton, within soft tissues of the body. The resulting extraskeletal bone is normal. The aberration lies within the mechanisms that regulate cell-fate determination, directing the inappropriate formation of cartilage or bone, or both, in tissues such as skeletal muscle and adipose tissue. Specific gene mutations have been identified in two rare inherited disorders that are clinically characterized by extensive and progressive extraskeletal bone formation-fibrodysplasia ossificans progressiva and progressive osseous heteroplasia. In fibrodysplasia ossificans progressiva, activating mutations in activin receptor type-1, a bone morphogenetic protein type I receptor, induce heterotopic endochondral ossification, which results in the development of a functional bone organ system that includes skeletal-like bone and bone marrow. In progressive osseous heteroplasia, the heterotopic ossification leads to the formation of mainly intramembranous bone tissue in response to inactivating mutations in the GNAS gene. Patients with these diseases variably show malformation of normal skeletal elements, identifying the causative genes and their associated signaling pathways as key mediators of skeletal development in addition to regulating cell-fate decisions by a

ระดับหลักฐาน

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้