Novel Finding of PLAG1 Overexpression and COL3A1::PLAG1 Rearrangement in Nevus Lipomatosus Superficialis.

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Nevus lipomatosus superficialis (NLS) is an uncommon benign skin lesion and characterized by aggregates of mature adipose tissue ectopically among the collagen bundles of the dermis. The precise etiology of NLS remains poorly understood, and it is classified as a cutaneous hamartoma in the WHO Classification of Skin Tumors, 5th edition. This is a case report of recurrent classical Hoffmann-Zurhelle form of NLS on a 3-year-old male child's hand. Immunohistochemical stains revealed diffusely PLAG1 positive expression in the lesional stellate stromal cells and adipocytes. Ancillary molecular testing by RNA fusion panel showed COL3A1::PLAG1 rearrangement. These findings suggest that some cases of NLS may share genetic alterations with neoplastic processes involving PLAG1 rearrangements.

ระดับหลักฐาน

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้