A Roadmap to Gene Discoveries and Novel Therapies in Monogenic Low and High Bone Mass Disorders

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Genetic disorders of the skeleton encompass a diverse group of bone diseases differing in clinical characteristics, severity, incidence and molecular etiology. Of particular interest are the monogenic rare bone mass disorders, with the underlying genetic defect contributing to either low or high bone mass phenotype. Extensive, deep phenotyping coupled with high-throughput, cost-effective genotyping is crucial in the characterization and diagnosis of affected individuals. Massive parallel sequencing efforts have been instrumental in the discovery of novel causal genes that merit functional validation using in vitro and ex vivo cell-based techniques, and in vivo models, mainly mice and zebrafish. These translational models also serve as an excellent platform for therapeutic discovery, bridging the gap between basic science research and the clinic. Altogether, genetic studies of monogenic rare bone mass disorders have broadened our knowledge on molecular signaling pathways coordinating bone development and metabolism, disease inheritance patterns, development of new and improved bone biomarkers, and identification of novel drug targets. In this comprehensive review we describe approaches to further enhance the innovative processes taking discoveries from clinic to bench, and then back to clinic in rare bone mass disorders. We highlight the importance of cross laboratory collaborat

ระดับหลักฐาน

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้