Single-cell RNA sequencing reveals the potential role of estrogen in tuberous sclerosis complex related renal angiomyolipoma.

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a kind of rare genetic disorder caused by TSC1/TSC2 gene mutations and presented as angiomyolipoma (AML) in kidney. Previous studies have indicated the presence of estrogen-related heterogeneity in TSC, but this aspect has not been extensively explored. In the present study, we employed single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) to investigate the estrogen-related heterogeneity in TSC-AML. A total of two female and two male TSC-AML patients were included in this study. Our results revealed the presence of various cell types within the TSC-AML tissue, including macrophages, endothelial cells, dendritic cells, neutrophils, B cells, fibroblasts, and tumor cells. Among the macrophage population, the immune-suppressive C1QC-Macro cells constituted the majority, and these cells were found to be more prevalent in female patients. AUCell analysis showed that estrogen-related pathways were significantly upregulated in C1QC-Macro cells in female patients compared to male patients. Furthermore, CellChat analysis demonstrated that tumor cells in female patients may regulate C1QC-Macro cells through the CXCL signaling pathway (CXCL12-CXCR4). In contrast, male patients exhibited enhanced interactions in stromal remodeling-related signaling pathways. Tumor cells were further categorized into TC1-TC6 subtypes. Notably, tumor cells with stem cell-like and EMT (ep

ระดับหลักฐาน

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้