Targeting Nfix to fix muscular dystrophies.

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Muscular dystrophies (MDs) are still incurable heterogeneous diseases, characterized by muscle wasting, replacement by fibrotic tissue, and increasing weakness, which in severe cases, such as Duchenne MD, lead to premature death. MDs are due to mutations encompassing different dystrophin-glycoprotein complex (DGC) genes, which code for structural proteins that anchor the cytoskeleton to the extracellular matrix, thus conferring myofiber stability. All mutations destabilizing this complex result in different MD forms, with varying levels of severity. Independently of the genetic defect, MDs share common hallmarks, characterized by continuous cycles of muscle degeneration, due to lack of structural support during contraction, followed by regeneration cycles by satellite cells (SCs), the canonical myogenic stem cells of adult muscle. However, dystrophic SCs generate new fibres which are also prone to degeneration so that, after many cycles of degeneration/regeneration, this cell population is exhausted and muscle is replaced by connective and adipose tissue. At this stage, any therapeutic intervention is likely to fail.

ระดับหลักฐาน

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้