Diabetes mellitus polygenic risk scores: heterogeneity and clinical translation

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Diabetes mellitus encompasses several disorders, each with differing clinical presentation, prognoses and pathophysiology. Distinct polygenic architectures underlie type 1 diabetes mellitus and type 2 diabetes mellitus, and govern numerous pathophysiological pathways that converge on dysglycaemia. Over the previous decade, polygenic risk scores (PRS) derived from large genome-wide association studies have become broadly recognized for their potential in precision medicine. PRS, and now partitioned polygenic scores generated by clustering of risk variants, can quantify individual genetic predisposition to diabetes mellitus and reveal molecular heterogeneity responsible for variation in clinical presentation and prognoses. In this Review, we examine and contrast progress in the development of type 1 diabetes mellitus PRS and type 2 diabetes mellitus PRS, and discuss paths to further methodological advances. We examine how studies in the past 10 years have harnessed PRS and novel partitioned polygenic scores to reveal insights into diabetes mellitus aetiology and characterize changes in cellular and tissue-specific disease-modifying molecular pathways. Additionally, we discuss advances and opportunities in areas of clinical translation, including improved classification of diabetes mellitus type, screening of those at risk and personalized interventions informed by PRS. Finally, w

ระดับหลักฐาน

หลักฐานจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง เป็นรากฐานที่ช่วยให้เข้าใจกลไกและศักยภาพก่อนการศึกษาในมนุษย์ต่อไป

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้