A rare case of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with LAMA2 mutation: A case report and literature review.

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a heritable heart muscle disorder that predominantly affects the right ventricle. Mutations in genes that encode components of desmosomes, the adhesive junctions that connect cardiomyocytes, are the predominant cause of ARVC. A case with novel heterozygous mutation in the LAMA2 gene is reported here. The protein encoded by LAMA2 gene is the α2 chain of laminin-211 protein, which establishes a stable relationship between the muscle fiber membrane and the extracellular matrix. We explored the potential mechanism and the relationship between the mutation and ARVC. At the age of 8, the patient developed syncope and palpitation after exercise. Dynamic electrocardiogram recorded continuous premature ventricular beats, and MRI showed the right ventricle was significantly enlarged and there were many localized distensions at the edge of the right ventricular wall. The patient was diagnosed with ARVC and received heart transplantation at the age of 14 due to severe heart dysfunction. The myocardial histological pathological staining revealed a large amount of fibrosis and adipose migration. Whole exome sequencing (WES) identified the heterozygous mutation in the LAMA2 gene [NM_000426.3: c.8842G > A (p.G2948S)]. This is the first report of these variants. Analysis was performed on genetic disorders to reveal splice site changes an

ระดับหลักฐาน

มีหลักฐานในมนุษย์ระยะต้น เช่น case series หรือกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็ก ที่กำลังสำรวจประโยชน์ที่เป็นไปได้

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้