Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

มีการศึกษาในมนุษย์หลายฉบับที่แสดงสัญญาณเชิงบวก ขณะที่วิธีวิจัยและขนาดตัวอย่างยังคงพัฒนาต่อไป

• ระดับ A · หลักฐานทางคลินิกค่อนข้างแข็งแรง
• ระดับ B · หลักฐานทางคลินิกที่กำลังเติบโตและมีสัญญาณเชิงบวก
• ระดับ C · งานวิจัยในมนุษย์ระยะต้นที่กำลังสำรวจประโยชน์
• ระดับ D · รากฐานทางวิทยาศาสตร์จากห้องปฏิบัติการและสัตว์ทดลอง
• กำลังศึกษาเพิ่มเติม · หัวข้อใหม่ที่นักวิจัยกำลังสำรวจอย่างต่อเนื่อง

บทคัดย่อ (ต้นฉบับภาษาอังกฤษ)

CLOVES syndrome (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal syndrome) is a genetic disorder that results from somatic, mosaic gain-of-function mutations of the PIK3CA gene, and belongs to the spectrum of PIK3CA-related overgrowth syndromes (PROS). This rare condition has no specific treatment and a poor survival rate. Here, we describe a postnatal mouse model of PROS/CLOVES that partially recapitulates the human disease, and demonstrate the efficacy of BYL719, an inhibitor of PIK3CA, in preventing and improving organ dysfunction. On the basis of these results, we used BYL719 to treat nineteen patients with PROS. The drug improved the disease symptoms in all patients. Previously intractable vascular tumours became smaller, congestive heart failure was improved, hemihypertrophy was reduced, and scoliosis was attenuated. The treatment was not associated with any substantial side effects. In conclusion, this study provides the first direct evidence supporting PIK3CA inhibition as a promising therapeutic strategy in patients with PROS.

ระดับหลักฐาน

มีการศึกษาในมนุษย์หลายฉบับที่แสดงสัญญาณเชิงบวก ขณะที่วิธีวิจัยและขนาดตัวอย่างยังคงพัฒนาต่อไป

ดูงานวิจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง

กรองห้องสมุดงานวิจัยด้วยชื่อเรื่อง ชื่อผู้เขียน หรือปีที่ตีพิมพ์ของงานวิจัยนี้